HOMOZYGOT FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLÆMI (HOFH)

Homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH) er en sjælden arvelig sygdom, der rammer både mænd og kvinder. HoFH er en livstruende sygdom karakteriseret ved forhøjede plasmaniveauer af det såkaldte "dårlige kolesterol" kaldet low-density lipoproteinkolesterol (LDL-C). Dette fører til for tidlig dannelse af aterosklerotiske plaques i kranspulsårerne, aterosklerose (også kaldet åreforkalkning), hvor fedt og calcium ophobes i blodkarrenes vægge, hvilket igen forårsager accelerationen af udviklingen af alvorlig kardiovaskulær sygdom.

Homozygot betyder, at sygdommen er genetisk, og at individerne har arvet den samme sygdomsfremkaldende variant fra begge forældre. HoFH er meget sjælden, prævalensen er ca. 1/315.000 (interval 1/100.000-1.000.000) og underdiagnosticeret. Nylige skøn viser, at ~30.000 mennesker verden over har HoFH, men mindre end 5% er identificeret.

I HoFH mister LDL-receptoren sin funktion. LDL-receptorer fjerner normalt LDL-kolesterol fra blodet. Men for personer med HoFH mangler disse receptorer eller har en alvorligt nedsat evne, hvilket fører til en betydelig ophobning af LDL-kolesterol i blodet. Højt kolesteroltal er en risikofaktor for udvikling af åreforkalkning, som kan føre til hjertesygdomme, herunder hjerteanfald og slagtilfælde.

Diagnose af HoFH kan stilles ud fra genetiske eller kliniske kriterier samt ved at måle LDL-C i blodet. Noget der også stærkt tyder på en diagnose, men som ikke udelukkende er forbundet med HoFH, er tilstedeværelsen af xanthomas (gullige kolesterolfyldte knuder på huden) hos børn.

HoFH er karakteriseret ved accelereret åreforkalkning. De første store kardiovaskulære hændelser opstår ofte i ungdomsårene. Hos små børn er tidlige symptomer ofte forbundet med aortastenose, en forsnævring af aortaklappen og aortaklappen, hvilket betyder, at aortaklappen ikke holder tæt, på grund af kraftig ophobning af kolesterol i hjerteklapperne.

Nuværende behandling af HoFH bør fokusere på kost og motion (livsstilsfaktorer) i kombination med konventionelle og nye lipidsænkende behandlinger samt komplementære, mere aggressive behandlinger som f.eks. LDL-aferese (plasmaudvekslingsbehandling).

10555-27.09.2024