EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB)
Epidermolysis Bullosa (EB) er en arvelig, sjælden og alvorlig hudsygdom. Sygdommen forårsager skrøbelighed og blærer i huden. I svære tilfælde påvirkes flere organer med ardannelse og forkortet levetid.
Epidermolysis bullosa (EB) er en sjælden genetisk hudsygdom, der rammer ca. 500.000 individer i verden.
Epidermolysis bullosa (EB) er karakteriseret ved skrøbelighed og blærer i huden eller slimhinderne, der opstår spontant eller med let traume på huden. Ud over hudblærer, åbne sår og ardannelse kan svær EB vise sig i påvirkninger på organerne i mave-tarm-, kardiovaskulære, urin- og reproduktive systemer samt øjne og mundhule. Sygdommen er forbundet med en øget risiko for forkortet levetid.
Der er fire klassiske EB-typer; EB simplex (EBS), junctional EB (JEB), dystrofisk EB (DEB) og Kindler EB (KEB). Klassificeringen af EB er kompleks, da den er forårsaget af genmutationer, der kan nedarves i enten en autosomal dominant eller recessiv måde. (4) EB simplex er den mest almindelige type, der tegner sig for ~70% af al EB. Det er karakteriseret ved skrøbelighed og blærer i epidermis, det yderste lag af huden. Junctional EB er karakteriseret ved blærer i overgangen mellem epidermis og dermis (huden). Nogle gange fører sygdommen til hududskillelse. Dystrofisk EB involverer skrøbelighed og blærer i dermis lige under epidermis, nogle gange også i slimhinderne. Endelig er Kindler EB den fjerde kategori, som er karakteriseret ved et variabelt niveau af strukturelle spaltninger i den kutane basalmembran. Sværhedsgraden af sygdommen varierer inden for og mellem disse typer.
Diagnose af EB er baseret på klinisk diagnose, laboratorietest og genetisk testning. De fleste tilfælde opstår ved eller kort efter fødslen, men hvis symptomerne er milde, kan en diagnose først stilles senere i livet. En endelig diagnose stilles normalt ved at analysere en hudbiopsi. En anden metode er at lave en genetisk test ved hjælp af en blodprøve.
EB kan være en vanskelig diagnose for både patienter og deres familier, hvilket både forårsager begrænsning og indvirkning på livskvaliteten. Behandling af sygdommen fokuserer primært på blæreforebyggelse, sårpleje, smertelindring og tidlig opdagelse og behandling af andre komplikationer.
10254-27.09.2024
