ALFA-MANNOSIDOSE
Alfa-mannosidose er en sjælden lysosomal lidelse forårsaget af en mangel på alfa-mannosidase. Manglen eller fraværet af alfa-mannosidase betyder, at komplekse kulhydrater ikke nedbrydes og derfor ikke fungerer på normal vis. I stedet bliver de lagret og akkumuleret i cellerne. Dette fører til skader på cellerne, som igen giver forskellige symptomer.
Symptomerne på alfa-mannosidose er variable, hvilket betyder, at der er mange forskellige symptomer, som patienter kan opleve. Sværhedsgraden af alfa-mannosidose varierer meget mellem mennesker med sygdommen, selv inden for samme familie. Sygdommen findes i tre former (mild, moderat og svær), som adskiller sig med hensyn til sværhedsgrad af symptomer og alder for debut. Den moderate form er mest almindelig.
Alle, der har sygdommen, har nedsat hørelse og mange har problemer med tale og tilbagevendende infektioner i ører og øvre luftveje. Mennesker med alfa-mannosidose har ofte et karakteristisk udseende, som bliver mere fremtrædende med alderen. Andre almindelige symptomer er nedsat muskelspænding, besvær med at koordinere bevægelser og intellektuel svækkelse. Hvis skelettet er påvirket, kan det føre til smerter og nedsat bevægelighed. Smerter og svaghed i muskler og led forekommer også.
Den nøjagtige forekomst af alfa-mannosidose kendes ikke. Rapporter fra forskellige lande anslår, at det forekommer hos cirka 1 ud af 500.000 til 1.000.000 børn født på verdensplan.
Alfa-mannosidose er forårsaget af mutationer i MAN2B1-genet. Denne genetiske mutation nedarves som autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre er raske bærere af en sygdomsfremkaldende genvariant.
Alfa-mannosidose er en progressiv sygdom og påvirker en patients livskvalitet på mange måder, herunder deres evne til at leve selvstændigt, socialisere eller finde arbejde. Behandlingen bør være proaktiv, forebygge komplikationer og behandle symptomer.
For patienter med en mild til moderat sygdomsform er det muligt at tilføje det manglende enzym (såkaldt enzymerstatningsterapi), som kan forsinke sygdomsforløbet. For nogle patienter har transplantation af blodstamceller en positiv effekt på udviklingen af sygdommen. Tal med din læge hvis du vil have mere information om behandlingen af alfa-mannisidose.
520-2023-MARK, Nov 2023
